María Elisa Nicolas Rocamora¹, CRISTINA GIL ORTUÑO², David López Cuenca³, Mª Carmen Olmo Conesa⁴, Carmen MUÑOZ ESPARZA¹, Marina Navarro Peñalver⁵, Juan Jose Santos Mateo⁶, JUAN RAMÓN GIMENO BLANES¹, MARIA SABATER MOLINA¹

(1) CARDIOLOGIA CLINICA Y EXPERIMENTAL, IMIB, España
(2) Instituto Murciano de Investigación Biomédica Virgen de la Arrixaca, 30120, España (Región de Murcia)
(3) GI/IMIB/C002/2011] CARDIOLOGIA CLINICA Y EXPERIMENTAL, 30007, España (Región de Murcia)
(4) Hospital Virgen de la Arrixaca, unidad Cardiopatias hereditarias, 30120, España (Región de Murcia)
(5) Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, 30120, España (Región de Murcia)
(6) Hospital Virgen de la Arrixaca, 30120, España (Región de Murcia)

Los motivos principales de remisión de pacientes para evaluación a la unidad de referencia de cardiopatías familiares son: (1) manejo clínico y estratificación de riesgo, (2) estudio familiar y (3) estudio genético. El objetivo del trabajo fue la revisión de los resultados del estudio familiar y genético

Entre Ene-03 a Ene-18 se evaluaron un total de 1.992 pacientes índice aparentemente no relacionados con una cardiopatía hereditaria; 1.662 con miocardiopatías (1.087 (65,4%) hipertrófica (MCH), 434 (26,1%) de dilatada (MCD) y 141 (8,5%) de arritmogénica (MCA)), y 330 con canalopatías (238 (72,1%) de Brugada (SB) y 92 (27,9%) de QT largo (SQTL)). Hubo 472 (28,4%) con miocardiopatías y 78 (23,6%) con canalopatías que tras la primera evaluación del sujeto índice y realización del árbol familiar, no continuaron el estudio. Entre Ene-12 a Ene-19 se realizaron un total de 797 estudios genéticos a pacientes índice con una cardiopatía hereditaria (373 (46,8%) de MCH, 144 (18,1%) de MCD y 62 (7,8%) de MCA, 160 (20,1%) de SB y 58 (7,3%) de SQTL).

De las 1.442 familias que acudieron al estudio, solo en 215 (14,9%) se tenía certeza de que se trataba de una enfermedad hereditaria antes del cribado familiar. Tras la evaluación de los familiares, este porcentaje aumentó a 574 familias (39,8%). (Figura 1). Se hallaron diferencias estadísticamente significativas en la confirmación de enfermedad familiar tras el estudio entre miocardiopatías y canalopatías (42,4% vs 27,8%, p<0,0005). Sin embargo, no se encontraron diferencias entre las diferentes miocardiopatías entre sí, ni entre las diferentes canalopatías entre sí. De los 797 estudios genéticos realizados, hubo 323 (40,5%) que fueron positivos, 320 (40,2%) negativos y 154 (19,3%) de significado incierto. La rentabilidad del estudio genético fue superior en la MCH (49,9%) y en la MCD (47,9%), seguido de la MCA (38,7%) y SQTL (36,2%) (Figura 2). La rentabilidad en el SB fue baja (14,4%). Se hallaron diferencias estadísticamente significativas en la confirmación de enfermedad familiar tras el estudio entre miocardiopatías y canalopatías (48,2% vs 20,2%, p<0,0001).

El estudio sistemático en una unidad de cardiopatías hereditarias permite objetivar la afectación familiar en un porcentaje importante (>25%) de casos. La rentabilidad del estudio genético está en torno al 50% en la mayoría de las cardiopatías hereditarias, a excepción del síndrome de Brugada en el que el porcentaje de negativos es todavía elevado.